Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è tra le malattie genetiche più gravi che colpisce un bambino su 2.700. è causata da un gene alterato, denominato CFTR, che codifica per una proteina deputata al trasporto dei sali, in particolare il Cloro.
La diminuzione o la totale assenza di trasporto di ioni cloro determina una conseguente riduzione del trasporto di acqua, per cui tutti i secreti presenti dentro i dotti risultano particolarmente vischiosi, causando ostruzioni.
Le secrezioni delle ghiandole esocrine - muco, sudore, saliva e succhi gastrici -, molto più dense e viscose del normale, causano problemi soprattutto a carico di polmoni, apparato genitale e gastroenterico. I pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali.
La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, si trasmette con modalità autosomica recessiva.
è determinata da alterazioni del DNA, chiamate "mutazioni", che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR.
Per sviluppare la malattia un bambino deve ereditare due copie mutate del gene responsabile della patologia, una dal padre e una dalla madre, che sono portatori sani del gene. Si stima che in Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. L’unico modo per individuare un portatore è attraverso l’indagine chiamata "Test al Portatore di Fibrosi Cistica".
Sinora gli esami di diagnosi prenatale non testavano l’intero gene e si correva pertanto il rischio di non vedere le mutazioni più rare. Il nuovo test invece, partendo da un piccolo campione di DNA, prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte.
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Il DNA estratto viene amplificato tramite un'analisi complessa di laboratorio e il gene analizzato mediante tecnologia avanzata di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Il test è fortemente raccomandato quando la coppia:
• sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica;
• sa di avere un parente malato;
• sa di avere un parente portatore.
Il test è utile anche alla coppia che non ha mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia per conoscerne il rischio.